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2021-08-05 22:12:32 来源:合肥晚报

就遗传性耳聋方面,根据第二次全国残疾人抽样调查的数据,中国的听力残疾人数为2054万,占总残疾人数的24.16%,比例仅次于肢体残疾。而我国的新生聋儿中约有60%的听力障碍是由基因突变引起的,因此通过对耳聋相关的基因进行检测可有效发现耳聋风险。此外,针对携带药物敏感性的基因突变(比如A1555G基因)的药物耳聋,基因检测可以帮助预测人体对药物的代谢能力,来判断是否适合服用某些药物,以指导用药来避免因用药不当造成的耳聋。

自闭症方面,我国自闭症发病率约为1%,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患者达200余万。研究发现自闭症具有很强的遗传背景,例如,自闭症患者和父母有相似的表型且可能呈现数量性状遗传等。2019年11月,Quadrant和Admera联合推出全球首个基于唾液的自闭症临床分子检测产品Clarifi,可经测序分析人非编码RNA和微生物组RNA,并利用机器学习算法整合多组学和临床信息来检测自闭症。这意味着基因检测有望辅助自闭症检出、确诊及治疗。

除了以上,新生儿基因筛查还包括对代谢类疾病、药物过敏等相关基因筛查,但整体处于初步阶段。目前新生儿基因筛查仍主要采用包括质谱等方法,但随着技术进步,预计基因测序将越来越广泛应用到新生儿基因筛查。

肿瘤基因筛查也处于类似阶段,正在建立相关数据库和标准规范进程,但有望在不久的未来逐渐成熟并结合其他筛查方法普及到大众。

孕前携带者筛查、产前NIPT、新生儿基因筛查均对于特定阶段的人群适用的基因检测方法,接下来从儿童到老年人,大部分基因检测均具有一定普适性,为描述方便,我们按照生命周期来距离描述不同基因检测的应用。

一位叫陈晓婷(化名)的女孩,在9岁被诊断出视网膜母细胞瘤时,肿瘤细胞已经扩散到了整个眼球,迫不得已只能摘除右眼球来控制病情。

恶性肿瘤是严重威胁儿童健康的重大疾病,中国每年有3.5~4万的儿童被确诊为儿童肿瘤。其中,儿童白血病占30%,是我国15岁以下儿童第二位的死亡原因。由于儿童在生长发育上并未进入成熟化,所以相对于成人更有希望治愈。得益于基因检测技术的发展,儿童肿瘤将较早地被发现。

以陈晓婷为例,它是由RB1基因突变导致的视网膜母细胞瘤,虽然中国平均每年约有1100个孩子不幸患上视网膜母细胞瘤。但视网膜母细胞瘤是治愈率最高的恶性肿瘤之一,对于没有扩散到眼球以外的患者,治愈率高达90%以上。所以如果能够尽早通过基因检测确诊,陈晓婷有很大的几率能保住眼球。

丹尼在6个月大的时候,被诊断出患有SMA(脊髓性肌萎缩症)的重型疾病。SMA的发病原因是人体内SMN1基因的缺失或异常突变,导致SMN蛋白缺失或显著减少。使得神经细胞出现萎缩,造成肌无力,并可能最终死亡。

2016年,FDA批准一种叫做Spinraza的SMA药物,能够改变SMN2基因的剪接来增加SMN蛋白的产生。丹尼的医生给他注射这种药物后,他的右臂上升到胸前且可以用自己的手指够到自己的脚。这意味着SMN1基因的突变可以成为预测和诊断SMA的依据。同时丹尼的治疗案例也为SMA的进一步治疗提供了参考。

罕见病是指发病率极低的疾病,目前尚没有统一被广泛认可的定义,包括脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、白化病等,其中60%的罕见病以儿童发病为主。罕见病治疗的难点在于病因不明确,没有对应的治疗方法。目前国际确认的罕见病有近7000种,仅有不到5%的罕见病有治疗方法,且可治愈的病种还不到1%。

怀孕后放环可导致自然流产,也会增加流产合并感染的风险。