在备孕期间的夫妻对于
早孕期筛查（FirstTrimesterScreening）：在10～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98MoM）。
中孕期筛查（SecondTrimesterScreening）：在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74MoM和0.75MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06MoM和1.77MoM）；中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。
整合筛查（IntegratedScreening）：即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。
序贯筛查（SequentialScreening）：序贯筛查有两种方式：
一是分段序贯筛查（StepwiseSequentialScreening）即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；
二是酌情序贯筛查（ContingentSequentialScreening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。
序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。
目前解决染色体异常的方法还没有，只能在源头上阻止下一代发生染色体异常。而染色体异常可以进行第三代试管婴儿治疗，就是在胚胎移植前，利用筛选技术对早期胚胎进行染色体数目还有结构检测。其作用是通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，然后通过比对来分析胚胎是否常有遗传物质异常的现象。然后提取健康的胚胎进行移植，避免染色体异常遗传给下一代。
总的来说，女性染色体异常经常表现症状为不孕症，目前染色体异常的治疗还没有解决途径，只能预防或者防止遗传给下一代。
通常情况下，出现染色体异常的情况不适宜怀孕。当染色体异常发生在生殖细胞中，如精子或卵子，就会产生带兵的精子或卵子的染色体异位，这会直接影响受精卵的质量。严重的染色体异常是会导致胎儿畸形的，严重的可能会造成死胎，流产等等。
标签：